本報訊 記者 戴昉 我國是世界上出生 缺陷的高發(fā)國家之一，有數(shù)據(jù)顯示，我國每 年有超過100 萬名新生兒有出生缺陷，每年 的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20%。其中 最常見的是唐氏綜合征，每年大約有26000 名唐氏患兒出生。也就是說，平均每20 分鐘 就出生一個。

隨著二胎政策的全面放開，不少家庭都 已著手備孕二胎。在這里需提醒孕婦，千 萬別因為頭胎孩子健康而忽視了二胎的產(chǎn) 檢。諸如最常見的出生缺陷兒——唐氏綜 合征患者，一旦生下一個唐氏兒，這戶家庭 的生活會全部打亂。而原本，這些悲劇都 是可以避免的。

“由于還沒有有效的治療手段，對付唐 氏綜合征惟一可采取的方法就是通過產(chǎn)前 篩查盡早發(fā)現(xiàn)、盡早干預(yù)。”粵東健康體檢中 心主任陳羅新說，大家所熟知的傳統(tǒng)唐篩， 只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的幾率有多 大。唐篩風(fēng)險指數(shù)偏高，并不代表胎兒一 定有問題，風(fēng)險指數(shù)正常，也不能保證胎兒 肯定不會患病。它在臨床上沒有任何診斷 意義，僅是一個供醫(yī)生參考的結(jié)果。如果 要進一步確診，還需要進行羊水穿刺等產(chǎn) 前診斷，而羊水穿刺因?qū)儆谌肭中詸z測，存 在一定的流產(chǎn)風(fēng)險，這也讓一部分孕婦對唐 篩望而卻步。

此外，還有香港無創(chuàng)NDA檢測。該檢 測需從孕婦身上抽取少量靜脈血，通過對 母體血液中的游離DNA 片段進行深度測 序，分析相關(guān)的數(shù)據(jù)，即可直接獲得胎兒 的染色體信息，從而計算胎兒患有染色體 異常疾病的風(fēng)險率，避免了漏診和誤診， 以及多次檢測對孕婦心理帶來的壓力。

這對于害怕羊水穿刺的孕婦們來說，無疑 多了個選擇，因為香港無創(chuàng)NDA 檢測僅 需抽取少量靜脈血，屬于非入侵性檢測， 安全無創(chuàng)，不用擔(dān)心流產(chǎn)風(fēng)險，且其準(zhǔn)確 率還高達99.9%以上。